• Cristián Cofré León

Otros tests de ADN

Actualizado: 18 de ago de 2019


Hasta el anterior post sobre el ADN y orígenes ancestrales, me centré en mostrarte lo que obtienes al hacer un test de ADN autosómico, luego de que los laboratorios leyeran los 22 pares de cromosomas no sexuales. Ahora te comentaré sobre otros productos que también ofrecen las mismas compañías. Lo interesante es que no necesitas enviar otras muestras, basta con la tomada inicialmente.


Los científicos se dieron cuenta que había un par de cromosomas que eran distintos en forma y contenido entre los hombres y las mujeres, porque definían justamente el sexo/género de la persona.

El de la mujer se grafica como XX, mientras que el del hombre como XY. Lo importante está en que la Y fue heredada exclusivamente del padre y éste de su padre y así hasta llegar al Adán genético; y la X fue heredada exclusivamente de su madre. Para la mujer, una X le viene directamente desde el padre y la otra la hereda de la madre. Mientras los cromosomas autosómicos tienen información mezclada de ambos padres, la Y es exclusiva del padre, pura, sin mezclas; por otra parte, la X del hombre es una mezcla de las dos X que tiene su madre (una recombinación), o sea, se comporta como los cromosomas autosomales. En el caso de la mujer, una X viene directa, pura, de su padre (que a su vez la obtuvo de su madre) y la otra X se produce de la mezcla de las dos X de su madre (comportamiento como el del ADN autosomal). Cosa importante de notar es que las mujeres no heredan cromosoma Y.



El cromosoma Y (Y-DNA)


La copia que heredé de mi padre es copia íntegra del cromosoma Y que heredó de mi abuelo paterno, casi. Ocurre que a veces la copia no es exactamente igual porque nuestros genes van cambiando, mutando, pero una mutación de alguno de nuestros marcadores genéticos ocurre en promedio cada 8 generaciones, así que la copia que vamos heredando es idéntica, salvo que justo haya habido una mutación.


Esta última información es muy útil, porque podemos determinar la distancia genética que tenemos con alguien más, es decir, si descendemos del mismo tronco varón y si este antepasado común vivió hace pocas generaciones o hace muchas. La compañía que ofrece la medición del cromosoma Y (FTDNA) permite escoger la cantidad de marcadores genéticos a evaluar, que pueden ser muy pocos (12) a toda la secuencia (Big Y-700), yo lo hice con 67 marcadores porque son suficientes para hacer una buena estimación de esta distancia genética. Cuando son muy pocos uno obtiene matches con muchas personas, pero solo puede concluir que el antepasado común pudo vivir hace 2.000 años; mientras que cuando aumentas la cantidad de marcadores la información se hace exponencialmente más precisa.


Por ejemplo, ¿qué tal si otra persona y yo compartimos los mismos exactos 67 marcadores genéticos? Quiere decir que con una probabilidad altísima esa persona desciende del mismo antepasado mío antes de 8 generaciones; por lo tanto, podría descender de mi padre, abuelo, bisabuelo, tatarabuelo, etc. Siempre hay que recordar que esto depende de en qué minuto se produjo la última mutación, porque el cambio pudo registrarse en la quinta generación y si compartimos los mismos exactos marcadores genéticos, entonces nuestro antepasado común está mucho más cerca. Cuando compartimos varios marcadores, pero no todos, se habla de distancia genética, tanto como la diferencia en los valores de los marcadores. Al fin de cuentas, los marcadores van contando mutaciones en nuestros alelos (lugares de nuestros cromosomas).


Resumiendo, desde el punto de vista genealógico se puede determinar si dos personas descienden del mismo tronco por varonía. Hace unos años, junto a Tomás de la Maza (genealogista miembro del ICHIG) quisimos comprobar si un señor de apellido Valenzuela pertenecía a la familia “Pérez de Valenzuela” que llegó en la época de la conquista, ya que en sus investigaciones tenía incongruencias. Pues bien, contacté a dos descendientes de los “Pérez de Valenzuela”, ahora apellidados Valenzuela simplemente y les realizamos este test, que comúnmente se llama Y-DNA. Los resultados fueron importantes, porque mientras los dos Valenzuelas documentados tenían los mismos marcadores genéticos, lo que validaba sus genealogías, el que quería verificar si pertenecía a su familia, no. Conclusión: no pertenecía por línea de varón a esta familia de la conquista. Por mi parte, tengo una distancia genética de 5 marcadores con un norteamericano cuyo ancestro venía de Alemania. En nuestro caso, de los 67 marcadores tenemos diferencia en 5; lo que indica con alta probabilidad, del 99%, que nuestro antepasado común vivió por el año 1.200 D.C. Todavía muy lejos para la genealogía, pero no pierdo la esperanza que haya más participantes de estos tests y que en algún momento encuentre parientes más cercanos.


Desde el punto de vista de los orígenes remotos, resulta que cada vez se han estudiado más las evoluciones de las mutaciones, determinando básicamente en qué momento se produjeron y dónde. Estoy hablando de miles de años hacia atrás, más o menos entre unos 30.000 a unos 5.000 años. Entonces, con ese estudio se tiene claro si nuestro antepasado por varonía era nativo americano o asiático o europeo, etc., cada vez con mayor precisión geográfica. En mi caso, yo tengo mi genealogía por varonía documentada hasta la primera mitad del siglo XVI en Carmona, Andalucía, España. Pero, ¿qué tal si mis reales antepasados genéticos hubieran sido nativos americanos? Bueno, al tomar el test uno puede descubrir si lo documental se sustenta o no. El resultado que obtuve fue que pertenezco a un grupo (se le llama haplogrupo en genética) cuya mutación se produjo hace unos 20.000 años atrás en Europa del oeste y es la más común entre los europeos (R-269). Así que, por ahora podría considerar que mi antepasado remoto por varonía pudo ser el que documenté. Si mis resultados hubieran sido otros, claramente mi genealogía no estaría correcta. Los chilenos tenemos en el 80% de los casos, en promedio, varonía proveniente de Europa.


Migración de la humanidad

Por último, hay una limitación respecto de este test y es que como te habrás percatado, solo lo pueden tomar varones, pues las mujeres no heredan el cromosoma Y. Así que, si quieres saber el haplogrupo o buscar parientes por varonía siendo mujer, deberás pedirle a tu padre que lo haga o algún hermano de padre o abuelo, etc.



ADN mitocondrial o materno (MtDNA)


Este test funciona igual que el anterior y sí lo pueden tomar los varones también. Las únicas diferencias radican en que las mutaciones que se registran ocurren con mucha menos frecuencia, por lo tanto, si coincides con alguien completamente en los marcadores genéticos, idénticos, podrían tener el antepasado común hace 1.000 años… Esto es bastante más que en el test Y-DNA y por lo mismo, se hace menos útil para temas genealógicos, cuyas temporalidades son bastante menores.


En cuanto a antepasados remotos, se puede obtener el haplogrupo de nuestra línea materna. En mi caso, mi grupo es el C1b13, que corresponde a nativa americana. Por lo tanto, por mi línea materna, materna, materna, etc. desciendo de una aborigen. En Chile los haplogrupos A, B, C y D, que son de los primitivos pobladores americanos, se distribuyen más o menos en el mismo orden de norte a sur, así que mi antepasada debió vivir en la zona centro sur. El 80% de los chilenos tenemos la línea mitocondrial de antepasadas aborígenes.



Salud


Aparte de los anteriores, algunas compañías también ofrecen informes sobre salud. Esto funciona porque se han documentado los genes que son partícipes de enfermedades como el cáncer, demencias o problemas cardíacos, por ejemplo. Entonces, pueden buscar en nuestro ADN si somos portadores de esos genes.


Ahora bien, la compañía 23andme tuvo que dejar de ofrecer este reporte como originalmente lo tenía porque las personas no entendían que tener un gen no significa que se vaya a desarrollar una enfermedad, sino solo que bajo ciertas condiciones medioambientales podría ocurrir, siempre con probabilidades y que un gen no significa nada realmente, ya que son muchos los que intervienen. En fin, en la prensa salió como Angelina Jolie luego de tener antecedentes de cáncer de mamas en su familia, sumado a haber encontrado en sí misma genes asociados a esa enfermedad, decidió someterse a una cirugía a modo de prevención, aunque ahora los científicos discuten sobre su utilidad real.


El estudio de los genes asociados a enfermedades o características particulares sigue avanzando y cada vez se obtiene más información. Por ejemplo, han determinado por qué los sherpas pueden subir al Everest sin el cansancio que tienen los montañistas de otros lugares.


Esta puerta a los genes relacionados a enfermedades hay que tomarla con cautela, siempre se debe entender que no son definitivos, sino solo probabilidades.


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