• Cristián Cofré León

ADN y genealogía

Actualizado: 27 de mar de 2019


En el post anterior hablé sobre los alcances de la genealogía, donde hice énfasis en cómo la documentación -que es la base para hacer un árbol genealógico- a veces no nos aporta toda la información que uno esperaría y en culturas donde no había escritura es imposible continuar investigando. En Chile particularmente, podemos remontarnos hasta mediados del siglo XVI, porque es cuando los españoles llegaron a nuestro país, antes de eso no hay documentos. Sólo se puede continuar con los antepasados europeos, de la península ibérica principalmente y de forma exclusiva, si se conecta a un rey o familia muy importante; en ese caso se podría llegar hasta el siglo VIII, que es hasta donde está documentado. Hacia atrás hay muy buenas hipótesis, pero no conclusiones. Y los extranjeros llegados más recientes, en los siglos XIX y XX, pueden seguir en sus países de orígenes fundamentalmente europeos (salvo el medioriente), en el mejor de los casos también al siglo VIII, pero dependiendo de cada país, usualmente se podría llegar a estar entre los siglos XVI y XVIII.


En este post comentaré cuál es la utilidad de los tests de ADN para la genealogía. En otro abordaré los mapas de nuestros orígenes de hace miles de años, también hablaré sobre los otros tests de ADN y más adelante explicaré cómo se realizan los tests y haré un comparativo entre las principales empresas, con sus ventajas y desventajas desde el punto de vista de los chilenos.


La mayoría de las empresas solo realizan el test autosómico, basado en los pares de cromosomas no sexuales. No te preocupes que apenas tocaré temas técnicos. Pero también hay otros tests que sirven para determinar los orígenes ancestrales por línea exclusivamente paterna y materna, que describiré cuando hable de las empresas que hacen estos tests.


Antes de comenzar, me parece importante contarte que el primer test genético lo tomé el 2010 y desde entonces he visto como se ha multiplicado la cantidad de chilenos que también lo han hecho, fenómeno que se ha disparado durante los últimos 3 años. Esto es muy positivo, porque nos abre muchas más opciones desde el punto de vista genealógico. Por otro lado, yo soy súper chileno, con el antepasado extranjero más reciente llegado a comienzos del siglo XVIII, así que mi muestra sirve bastante para mis compatriotas en general. Si tuviera antepasados extranjeros recientes, entonces los familiares encontrados podrían ser de otras partes del mundo.


Cantidad de parientes encontrados por año (Cristián Cofré).

* El 2019 es una proyección con los familiares encontrados hasta el 14 de febrero.


Esta ha sido mi evolución en cuanto a la cantidad de personas que son mis parientes en algún grado y que se han ido haciendo el test, por año. Mientras más chilenos lo tomen, habrá mayores posibilidades de encontrar familiares y ahondar en el árbol genealógico.




ADN y aplicación en Genealogía


Con las avances científicos del siglo XX, con la decodificación del ADN, se descubrió que todos descendemos de un hombre que vivió en el corazón de África hace más de 120.000 años y una única mujer que parece ser más antigua. Con esto descubrimos que la historia humana es en esencia la historia de grandes viajes para poblar el planeta.


Para que se entienda bien cómo la genética puede ayudar a un estudio genealógico, haré un breve paréntesis lo menos técnico posible. Todo lo expuesto está basado en lo que entregan las empresas que hacen estos tests, de tal forma que puedas tener un correlato tanto si lo tomaste o pretendes hacerte el test.


En cada célula de nuestro cuerpo están los cromosomas, unas estructuras que contienen nuestro material genético (ADN) y que se crearon al momento de nuestra concepción con el aporte en igual proporción (50% y 50%) del padre y la madre. A su vez, los padres heredaron mitad y mitad de su material genético de sus padres, nuestros abuelos paternos y las madres heredaron también mitad y mitad de sus padres, nuestros abuelos maternos; y así sucesivamente.


Actualmente hay varias empresas que ofrecen utilizar estos datos y proporcionarnos sus resultados, todos ofrecen un test llamado “Autosómico”, que se basa en los 22 pares de cromosomas no sexuales. Este es el test al que me refiero en las siguientes líneas.


Resulta muy útil saber cómo se hereda el ADN, porque podemos “certificar” filiaciones que hayamos hecho con documentos, ¿cómo? Verificando que compartamos material genético con (alguien que debería ser) un pariente. Por ejemplo, si tengo dudas de que mi bisabuelo es mi bisabuelo, basta que yo y un descendiente de él nos hagamos el test y dado que mi abuelo heredó una mitad de su padre; mi padre de mi abuelo y yo de mi padre, entonces aproximadamente un 12,5% de mi material genético lo heredé de mi bisabuelo y el otro descendiente que puede ser también bisnieto, también habrá heredado un porcentaje similar. Entonces, al compararlos deberíamos encontrar ese segmento compartido y corroborar genéticamente nuestro parentesco.


Ahora bien, ese 12,5% es un aproximado, ya que cuando heredamos el 50% de nuestra madre, no heredamos 25% de su padre y 25% de su madre exactamente; en realidad esta herencia es aleatoria y nuestra madre pudo transmitirnos más de su papá que de su mamá, supongamos un 30% de su papá y un 20% de su mamá (nuestros abuelos maternos). Entonces, como esto ocurre en cada generación, finalmente de un bisabuelo podríamos heredar un 15% y de una bisabuela un 10%, por ejemplo. Sin embargo, al compartir un mínimo de material genético con alguien más SÍ se establece que haya parentesco. Más adelante ahondaré en ese mínimo. Por otra parte, en adelante llamaré "match" cuando se comparte material genético con alguien.


Si uno NO comparte ADN con otra persona que debería ser pariente, entonces ¿quiere decir que no son parientes? NO necesariamente, ya que el ancestro en común podría ser el tátara-tátara-tátara abuelo (quinto abuelo) y podría darse el caso que alguno de los testeados no haya heredado material suficiente de él y por lo tanto, no se encuentre relación genética. Por otro lado, si el resultado es negativo y el ancestro es tan cercano como el bisabuelo, entonces habría que testear más familiares, porque en ese caso, es muy poco probable que no hubiera material genético compartido, entonces cabe la duda si efectivamente ambos son descendientes del (posible) bisabuelo. Mientras más alejado esté el o los antepasados en común, es más probable que no haya match por ADN, aun cuando ambos sí desciendan de ese antepasado. Para acortar estas brechas, será mejor agregar información realizando el test a las generaciones más antiguas, como a los padres, abuelos o bisabuelos que todavía vivan.


Para la genealogía también sirven los matches con personas desconocidas (que tomaron el test y aparecen en las bases de datos de las empresas), entonces lo interesante en esos casos es construir los árboles genealógicos para determinar quién o quiénes son los antepasados comunes. Este ejercicio puede resultar muy útil para comprobar hipótesis de filiaciones dudosas, donde suponemos que descendemos de tal persona y encontramos que al hacer la genealogía del pariente genético, resulta que justamente él tiene como antepasado documentado al mismo que yo tengo con filiación dudosa. Entonces, y dado que no hay otra forma de ser parientes, SÍ se puede asegurar ese nexo y confirmar al antepasado. Lo único difícil es que el parentesco podría estar dado por cualquier parte (alguno de los 64 tatarabuelos, por ejemplo), entonces es recomendable centrarse en los lugares donde vivieron en común los antepasados tuyos y de la persona desconocida.


En conclusión, un test autosómico nos permitirá confirmar que dos personas descienden de una, pero no descartar que no desciendan de ella.


¿Cuántas generaciones hacia atrás se podría remontar al hacer un match?

Yo he encontrado matches genéticos con 10 generaciones de distancia al antepasado común.


¿Cuánto es lo mínimo que necesito en el match para considerar parentesco?

Para explicar este punto volveré por un momento a los cromosomas. Cuando se habla de decodificar el ADN, significa que literalmente nuestro ADN se puede escribir con una serie de letras, una tras otra, que son cuatro: A, C, G y T. ¿Viste GATTACA? Te la recomiendo como película, pero lo interesante es que su nombre es una micro fracción de una parte del código de nuestro ADN, que parte con la G, luego la A, luego dos T… Imagínate lo mismo, pero a una escala increíble de miles de millones de letras, una tras otra. Bueno, cuando dije que heredamos de nuestros padres ese material genético, en otras palabras estoy diciendo que nuestro ADN se compone de trozos larguísimos de esas letras, bloques de series que heredamos sin ninguna modificación de los padres y estos a su vez de sus padres y… ya sabes. Entonces, una buena forma de saber si uno es pariente de alguien es midiendo el largo de todos los bloques que compartimos y sumándolas; para determinar el total de material genético entre dos personas. Y la medida que se ocupa para calcular una serie compartida con otra persona es el centimorgan. Entonces, mientras más centimorgans compartamos con alguien, seremos parientes más cercanos. Pero también interesa saber cuánto mide el bloque compartido más largo, claro, porque imagínate que compartes muchos centimorgans con alguien, pero los largos de ellos son muy pequeños; no podríamos saber si esos bloques del match fueron por azar o realmente por parentesco. Con esas dos variables, los centimorgans del bloque más largo y los centimorgans totales se puede establecer un mínimo para considerar vínculos y también un aproximado del grado de parentesco que tienes respecto de la persona con que hiciste match. Otra forma en que lo ven las empresas proveedoras, es indicando el porcentaje de ADN compartido.



Los matches más cercanos hasta ahora (Cristián Cofré)

Esta es lo que me entrega la empresa FamilyTreeDNA, allí puede verse la fecha en que nuestros resultados se compararon, la posible relación de parentesco, por ejemplo, ellos son primos míos entre segundo y cuarto grado, o sea, compartiríamos o un/a bisabuelo/a y/o un/a cuarto/a abuelo/a. Luego están los centimorgans totales y la medición del bloque más largo.




Para tener un parámetro, con nuestros padres compartimos 3.720 centimorgans totales (50% del ADN y más o menos, porque no se toma toda la extensión de los cromosomas en estos análisis, solo una parte). Lo mínimo que se considera en general (y me parece bien) para que haya match de verdad y no producto del azar, son 10 centimorgans para el bloque más largo compartido e idealmente que haya otros bloques más. Esto es discutible, pero es mi sugerencia en base a lo que he podido analizar con mis propios matches. Por ejemplo, tuve en match de 9 centimorgans del bloque más largo compartido y de 11 centimorgans totales, pero esa persona no era mi pariente, no tenía antepasados chilenos por ninguna parte, era norteamericana sin vínculos latinoamericanos.


Hay un efecto que se produce en los chilenos que hemos hecho el test y es que los parentescos propuestos por las empresas, son más cercanos que la realidad. Dicen que el antepasado común debería ser el bisabuelo o quizás el tercer abuelo y resulta que es en realidad el sexto abuelo. La hipótesis de este fenómeno, para mi gusto, es que se produce por la alta endogamia de nuestra población, cuando se casaban nuestros antepasados entre primos hermanos, primos segundos, etc. Este fenómeno se dio entre mediados del siglo XVIII y casi todo el siglo XIX, cuando nuestros ancestros vivían aislados en pueblos, donde no llegaba sangre nueva y éramos relativamente pocos. Posteriormente esto cambió, pero las reminiscencias quedan en nuestro ADN y produce que compartamos más centimorgans con otras personas, porque cuando se casaban entre parientes existía una mayor probabilidad de traspasar el ADN del ancestro en común del matrimonio. Por ejemplo, si dos primos hermanos se casaban (nietos de un mismo abuelo y abuela), sus hijos heredaban más o menos el doble de ADN de esos abuelo y abuela, provocando que la “serie de letras” que transmitieran fuera más grande, de más centimorgans, además se acentuaba cuando estos hijos también se casaban con parientes, provocando que una persona en vez de tener 32 tatarabuelos tuviera 24, por ejemplo. Donde esos ocho faltantes estaban repetidos, pudiendo incluso tratarse de una sola pareja. Pero es una hipótesis, lo cierto es que sí hemos observado que los parentescos reales son más lejanos que los sugeridos.


Todas las empresas que ofrecen los tests entregan esa información con los matches que se generan para cada persona: el total de centimorgans compartidos y la medición del segmento más largo; además se da una propuesta de parentesco, por ejemplo que eres primo entre tercer y quinto grado con alguien. Como lo planteé anteriormente, heredamos de forma aleatoria el ADN de nuestros bisabuelos o tatarabuelos, etc. entonces, dos descendientes tendrán distinta proporción de material genético, y como al hacer match se considera solo el mínimo ADN compartido entre ambos, entonces no se puede decir con total exactitud cuál es el grado de parentesco (salvo los padres, hermanos y abuelos). Esto pasa siempre y cuando la persona que se haya hecho el test quiera que se muestren sus resultados públicamente, porque también es posible dejarlos privados.


Una página que recomiendo, donde ingresas los centimorgans compartidos (totales) y tienes la probabilidad de parentesco con alguien, es ésta: DNAPainter.


Para sacarle provecho a esta página, es importante notar que los parentescos se escriben en la modalidad norteamericana, es decir, hablando de primos, por ejemplo, primos en primer, segundo, tercer, cuarto y más grados. Luego, si la persona del match está en una generación distinta respecto del ancestro común, se le remueve la cantidad de generaciones que los separan. Por ejemplo, un primo en segundo grado con una generación removida respecto de mí (en jerga norteamericana: 2C1R, o sea primo en segundo grado: 2C, con una generación más: 1R), es el hijo de un primo en segundo grado, por lo tanto, mi bisabuelo/a es tatarabuelo/a de él.


Espero que hayas entendido la utilidad de estos tests para la genealogía, lo cierto es que personalmente he encontrado pistas muy interesantes para seguir avanzando en mi árbol genealógico.


¿Cuál ha sido tu experiencia?, ¿tienes dudas?



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